Trizomi 21 Hastalığı

trizomi-21-hastaligi

Çocuklarımızın sağlığı söz konusu olduğunda akan sular durur. Tüm ebeveynler ellerinden gelenin en iyisini yapmak için çırpınırlar. Ama bazen ne yaparlarsa yapsınlar engel olamayacakları, kaçınılmaz durumlarla karşılaşabilirler. Ve işte bu gibi durumlardan biri de, hekimlerin”Trizomi 21” olarak adlandırdığı, halk arasında da “Down Sendromu” olarak bilinen, genetik kromozom farklılığıdır. Çocuklarında bu sorunu yaşayan aileler için Uzm.Dr. Erdem Uzunoğlu sorularımızı yanıtlayarak değerli bilgilerini bizlerle paylaştı. Umarım yararlı olabiliriz.

 

Trizomi nedir, tedavisi var mıdır ve hangi dönemlerde ne gibi sorunlara yol açar?

Trizomi 21 bir hastalık değil, genetik bir kromozom farklılığıdır. Halk arasında  daha  çok  Down sendromu olarak bilinir.  Bugün için Trizomi 21’i iyileştirecek veya yok edecek bir tıbbi tedavi yoktur. Tek yol eğitimdir. Trizomi 21 bebeklik ve çocukluk çağında gelişme geriliği ve öğrenme güçlüğüne, erişkin çağında ise sosyal ve tıbbi bazı sorunlara yol açar.

Kromozom anomalileri içinde, en sık görülen hangisidir,ne sıklıkta görülür?

Kromozom anomalileri içinde, en sık görülen, “Trizomi 21 ”dir. Canlı doğan her 750 bebekten birinde Trizomi 21 saptanmaktadır. Bunun anlamı; doğan her 750 bebekten birisi için anne babalara, bebekleri onlara sapasağlam görünse de  büyük olasılıkla Trizomi 21 olduğu ve ileride diğer  çocuklara oranla gelişmelerinin daha farklı olacağı anlamına gelir. 

Trizomi 21’ li bebekler anne-babalarına ilk bakışta sağlıklı gibi görünebilir mi, öğrendiklerinde tepkileri nasıl olur?

Evet ilk bakışta  anne-babalara fazla inandırıcı gelmeyebilir ve farklılığı kabullenmekte zorlanabilirler. Bu nedenle kesin tanının konma süresi onlar için en zor günlerdir. Daha önceki çocuklarının tamamen sağlıklı  olması, akrabaları arasında böyle bir çocuğun bulunmaması, onları doktorların yanıldıkları umuduna kaptırabilir. Bu umut ve endişe dolu günlerden sora kesin tanı konduğunda ve bebeğiniz Trizomi 21  dendiğinde ise tam bir bilinmezlikle karşı karşıya kalmaktadırlar.

Bu farklılığın fiziksel özellikleri nelerdir, bu tür sorun yaşayan ebeveynler nereye baş vurmalı ve nasıl tanı koyulur?

Gözlerinin çekik, burunlarının minik, yüzlerinin basık olması gibi ufak fiziki özellikleri bulunur. Bu gibi özellikler taşıyan bebekler için bir genetik bölümüne başvurulmalı. Genetik bölümünde bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılarak tanı koyulur.

Kromozom nedir, hücrenin neresinde yer alır, fazla ya da az sayıda olması anamoliye neden olur mu, olursa nadsıl bir tabloyla karşılaşılır?

Kromozomlar gen adı verilen kalıtım ünitelerinin anne-babalardan çocuklara, dolayısı ile kuşaktan kuşağa kalıtılmasını sağlayan ve ancak mikroskop altında özel yöntemlerle görülebilen yapılardır.  Kromozomlar hücrelerin çekirdeğinde yer alırlar.

Kromozomların üzerinde; her türlü fiziki ve kimyasal özelliklerimizi taşıyan, hastalıklara yatkınlık özelliklerini  “şifreleyen” genler bulunur. Kromozomların sayıca fazla veya eksik olması veya yapılarındaki değişiklikler  bu genlerin kaybına veya artmasına , dolayısı ile bebeğin gelişmesinin, annenin rahmine düştüğü andan başlayarak, normalden sapmalar göstermesine neden olur. Normalde 46 kromozoma sahip bir anne veya babanın gonad hücreleri bölünerek 23’er kromozomlu  2 üreme hücresi oluştururken, kromozomların yavru hücrelere eşit sayıda dağılımı bozulabilir. Böylece biri 24 (fazla), öteki 22 kromozomlu (eksik) 2 üreme hücresi oluşur. Bu tip üreme hücrelerinin, karşı cinsden gelen 23 kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleşerek oluşturduğu bebeğin tüm hücrelerinde kromozom fazlalığı (47 kromozom) ya da eksikliği (45 kromozom) görülür. İşte Trizomi 21’de    47 kromozom  vardır. Normal kromozomal yapıya sahip kişilerde her kromozomdan bir çift bulunmasına karşın, Trizomi 21’li çocuklarda en küçük kromozomlardan biri olan 21. kromozom 3 tanedir. Bu nedenle doktorlar arasında daha sıklıkla “Trizomi 21” adıyla anılır. Yani ortaya çıkan tablo “Trizomi 21” ya da halk arasındaki adıyla “Down” sendromudur.

Trizomi 21’in değişik  tipleri var mıdır?

Trizomi 21 klinik bulguları benzer olan ancak kromozom yapıları farklı üç tipi vardır.En sık görülen (%95)  tipte fazla olan 21. kromozomla birlikte toplam 47 kromozom ( Serbest trizomi 21).Daha nadir görülen (% 4) ikinci tipte ise kromozom sayısı 46’dır, ancak Trizomi 21 yol açan fazla 21. kromozom başka bir kromozoma eklenmiştir(Translokasyon tipi trizomi 21).

 Trizomi 21’li çocukların %1 kadarında ise vücut hücrelerinin bir kısmı 47 kromozom (trizomi 21), bir kısmi ise normal sayıda 46 kromozom içerir.Bu duruma mozaik trizomi 21 adı verilir. Ancak Trizomi 21’in bu tipinde de hastalığın belirtileri genelde aynıdır.

YORUM YAPIN

Gerekli alanlar * ile işaretlenmiştir...

       

YORUMLAR